russian | english
	Новая наука: медицинская геномика
	21 Apr 2003	raiting (3/9)
		viewed (391)
Будут установлены связи между генами и всеми болезнями. Когда два года назад Билл Клинтон сделал сенсационное заявление о черновой расшифровке генома человека, мы нашли этому событию аналогию в названии ранней повести Вениамина Каверина «Черновик человека». Ну а что дальше, после черновика? «Но дальше рост характера неточен. Бюро блужданий справок не дает». Строки Николая Тихонова, взятые Кавериным эпиграфом к повести, были тогда как нельзя кстати. И вот новая сенсация. Теперь уже Джордж Буш, который младший, возвещает миру, что усилиями США, Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая человеческий геном расшифрован наконец набело. Что это? Беловик человека? Об этом мои вопросы человеку, который вместе с академиками Александром Баевым и Андреем Мирзабековым стоял у истоков нашей национальной программы «Геном человека», на первых порах успешно действовавшей параллельно с американской, но в 2002 году исчезнувшей по инициативе того министерства, которое отвечает у нас за науку… Мой собеседник — Лев КИСЕЛЕВ. Академик Российской академии наук и Европейской академии, зав лабораторией Института молекулярной биологии имени В.А. Энгельгардта РАН. — Лев Львович! Два года назад случился первый сенсационный бум по поводу черновой расшифровки нашего генома. А с чем мы имеем дело сегодня? Чем отличается тот этап исследований от нынешнего? — Напомню, что в феврале 2001 года одновременно в двух авторитетных научных журналах — Nature и Science — появились расширенные сообщения о черновом варианте расшифровки генома человека. Исследования велись международным консорциумом ученых, с одной стороны, и частной компанией «Селена геномикс» — с другой. В той расшифровке было немало незаполненных пробелов. Геном не был непрерывным. — Картина была как бы дырявая? — Да. Не непрерывная нить, как это должно быть для каждой хромосомы, а ее обрывки, не связанные друг с другом. И это было очень большим недостатком. Второй совершенно очевидный недостаток заключался в том, что в ряде случаев порядок этих обрывков был достаточно произвольным и никак не мог считаться окончательным. Вот почему отношение к этим двум публикациям в кругах специалистов было достаточно сдержанным. Признавалось, что это огромное достижение. И вместе с тем звучали призывы к осторожности. Я занимал точно такую же позицию, как большинство понимающих проблему. Работа последующих двух лет заключалась в том, что исследователи штопали эти дыры, искали правильный порядок фрагментов. Обнаружилось огромное количество ошибок. В результате подавляющее большинство дырок было заштопано и фрагменты соединили в правильном порядке. Тот шум, который идет сейчас в СМИ, — пока всего лишь реклама. Научная публикация, которая появится в номере журнала Nature за 24 апреля этого года, обещает, что мы увидим наконец беловой вариант генома человека. Из чего совершенно не следует, что это будет нечто библейское, неприкасаемое, незыблемое на века. Конечно, и в беловом варианте найдутся дефекты, неизбежные в такой гигантской работе. Но качество будет несравненно выше, анализ гораздо более надежным. — И все же, насколько я понимаю, если взять этот модельный геном и геном конкретного человека — мой, ваш, — между ними существенная разница. Насколько быстро наука построит мосты, которые их «сблизят»? — Тут я хочу объяснить одну вещь, которую широкая публика, охваченная сенсационной эйфорией, как-то не воспринимает. Вы правы: речь идет не о моем, не о вашем геноме, а о геноме обобщающем, всечеловеческом. В реальности каждый из более чем шести миллиардов человеческих геномов индивидуален и отличается от любого другого по нуклеотидам в десятке миллионов позиций. Это примерно сотая доля процента всего генома. Тем не менее эта сотая процента — наша с вами индивидуальность, ваши десять миллионов различий с любой другой личностью. И это останется непознанным навсегда. Делать шесть миллиардов индивидуальных геномов — бессмыслица. Но это совсем не означает, что от модельного генома не будут прокладываться мосты к реальной человеческой жизни, где индивидуальные различия играют большую роль, скажем, в криминалистике, идентификации личности, во многих других областях, и прежде всего, конечно же, в медицине. — После того, что вы сказали, как понимать те надежды на революцию в медицине, которые связывают с расшифровкой человеческого генома? Ведь медицина будет иметь дело именно с индивидуальной геномикой. — Разумный вопрос. У нас примерно 35 тысяч генов. И у вас, и у меня. По количеству генов мы с вами не различаемся. Из этого количества мы достаточно прилично знаем функцию не более одной трети. Две трети нам известны с точки зрения структуры. Потому что структуры, как мы теперь знаем, расшифрованы окончательно или почти окончательно. А вот функция этих двух третей генов для нас остается загадочной. Поэтому, прежде чем заниматься индивидуальными геномами, надо в самих исследованиях совершить качественный переход от геномики структурной, которая свою работу в основном завершила, к геномике функциональной, к такой науке, которая изучает роль разных генов в клетке, то есть их функцию, которая, как я сказал, на две трети остается пока для нас огромным неисследованным материком. На его изучение, на познание функций этих генов, которых многие и многие тысячи, и будут направлены усилия науки в ближайшие годы. К медицине это имеет самое прямое отношение. К работе с индивидуальными геномами мы обязательно придем. И люди будут иметь генетические паспорта, что совсем не значит, будто надо расшифровывать до конца весь ваш или мой геном. Но то, что существенно для медицины, для лечения, можно будет выделить и в этот паспорт записать. Теперь мы знаем, что подавляющее большинство болезней напрямую или опосредованно связано с геномом. Рак, все формы опухолей, например, — это болезни генома. Формы опухолей чрезвычайно разнообразны. Отличаются они друг от друга разной комбинацией поврежденных, больных генов. И для лечения первостепенно важно знать, какая их мозаика характерна для того или иного онкологического заболевания. Такие исследования ведутся сейчас интенсивнейшим образом. И я думаю, они создадут наконец рациональные молекулярные основы для понимания природы рака, для целенаправленного его лечения. Ученые сегодня приходят к выводу: большинство болезней зависит не от одного, а от многих генов. В этом трудность. И как раз знание генома позволяет провести прямые связи между геном или комбинацией генов и болезнью. Это уже сделано для десятков заболеваний. Но должно быть сделано для всех болезней. Это и есть то, чем в ближайшие годы будут заниматься целые армии исследователей. Буквально у нас на глазах рождается новая наука — медицинская геномика. Учение о том, какие изменения в геноме порождают конкретные болезни. Диагностика встает на совершенно новые рельсы. Раньше врач ориентировался на рентгеновский снимок, температуру, пальпацию, какие-то внешние, морфологические признаки. Теперь он может взять каплю крови, провести геномный анализ и установить, какие гены повреждены. Конечно, это посложнее, чем померить температуру. — Как только проблемы клонирования, пересадки органов, выращивания стволовых клеток перешли в практическую плоскость, остро встали этические вопросы об использовании этих научных достижений в антигуманных и даже криминальных целях. Не случится ли нечто подобное и с геномом человека? — Свои опасности есть и здесь. Положим, данные о геноме человека и его дефектах из рук недобросовестного врача попадают работодателю или страховому агенту. И человеку могут отказать в приеме на работу, ссылаясь на его геном. А страховая компания взвинтит цену за страховку. Так что тут должно быть очень жесткое, принципиально новое законодательство, над которым, насколько мне известно, уже серьезно работают в США и Великобритании. Вся ин
Source: